عضو في الجمعية الوطنية التركية لأمراض الحساسية والمناعة السريرية. دكتور. قدم Günseli Bozdoğan معلومات حول نقص المناعة الشديد الشديد ، المعروف باسم مرض البالون للأطفال.
مساعد. دكتور. وصرح بوزدوغان أن نقص المناعة المشترك الشديد ، المعروف باسم مرض البالون للأطفال ، والذي ظهر على جدول الأعمال مرة أخرى مع المسلسل التلفزيوني "اسمي فرح" ، موجود في مجموعة نقص المناعة الأولية (PID) ، والتي تضم ما يقرب من 500 مرض.
مشيرًا إلى أن السمة الرئيسية للمرض هي الالتهابات المتكررة والمقاومة والخطيرة التي تتطلب غالبًا دخول المستشفى ، وصرح بوزدوغان أن الطريقة الفعالة الوحيدة في العلاج النهائي للمرض هي زرع نخاع العظم ، وقال: "لسوء الحظ ، لا يوجد برنامج فحص لـ هذا المرض في بلادنا. في حالة التشخيص المبكر باختبارات الفحص ، يرتفع نجاح زراعة الخلايا الجذعية إلى 95 بالمائة. بعد أن يواجه المريض الميكروب وتطور تلف الأعضاء ، تقل فرصة نجاح العلاج. بعبارة أخرى ، كما هو الحال في العديد من الأمراض ، فإن التشخيص المبكر ينقذ الأرواح ". قال.
أبلغ بوزدوجان أن الجهاز المناعي يتكون من خلايا مختلفة مثل الخلايا التائية والخلايا البائية والخلايا القاتلة الطبيعية والعدلات والضامة ، وقال:
هذه الخلايا لها وظائف مختلفة وكل منها يحارب الميكروبات المختلفة. تتواصل هذه الخلايا من أجل حماية أجسامنا من الميكروبات وتعمل في تنظيم مثالي. مثل كل خلية في جسم الإنسان ، تحتوي خلايا الجهاز المناعي على مادة وراثية تحدد وظائفها ، وتعمل باتباع التعليمات التي تتحكم فيها مجموعة من الجينات. يُعرَّف نقص المناعة المشترك الشديد ، المعروف باسم مرض بالون الطفل ، بأنه اضطراب وراثي يعيق نمو الخلايا التائية. حتى انتقال الميكروبات الضعيفة جدًا لدى هؤلاء المرضى يمكن أن يؤدي إلى الموت ".
قال بوزدوغان إن المرضى يمكن أن يموتوا قبل سن 1 بسبب الالتهابات الشديدة في الحالات التي لا يمكن فيها توفير التشخيص والعلاج الطارئ ، بينما كانت الطريقة الوحيدة لإبقاء المريض على قيد الحياة هي ضمان أن يعيش المريض في مكان عقيم منعزل. البيئة ، اليوم ، يتم تطبيق زراعة نخاع العظم (زرع الخلايا الجذعية) بنجاح ويتمتع المرضى بصحة جيدة ويمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية ". هو قال.
يغطي ما يقرب من خمسمائة مرض ويمكن رؤيته في جميع الأعمار والأجناس.
وقال بوزدوغان إن النقص الخلقي أو قصور جهاز المناعة يكشف عن أمراض نادرة تعرف باسم "نقص المناعة الأولية أو العيوب الخلقية في جهاز المناعة بالتعريف الجديد".
صرح بوزدوغان أن غالبية حالات نقص المناعة الأولية ، والتي تشمل ما يقرب من XNUMX مرض ، تحدث نتيجة اضطرابات وراثية خلقية ويمكن رؤيتها في جميع الأعمار والأجناس ، وأوضح أن السمات المشتركة للمرضى هي نقص أو عدم كفاية أداء جهاز المناعة. مع نتائج سريرية مختلفة.
وأشار بوزدوغان إلى أن المهمة الرئيسية لجهاز المناعة هي حماية الجسم من الميكروبات ، وشدد على أن السمة الرئيسية لنقص المناعة هي الالتهابات المتكررة والمقاومة والخطيرة التي غالبًا ما يتم علاجها عن طريق الاستشفاء.
في إشارة إلى أنه قد تكون هناك نتائج مماثلة في أفراد الأسرة ، قال بوزدوغان ، "أحد أشد أشكال نقص المناعة الأولية هو نقص المناعة المشترك الشديد. يُعد نقص المناعة المشترك الشديد ، والمعروف أيضًا باسم مرض فتى الفقاعات ، مرضًا نادرًا وخطيرًا للغاية تكون فيه القدرة على محاربة الميكروبات ناقصة بشكل فطري.
هل هناك علاج محدد؟
استخدم Bozdoğan العبارات التالية حول إدارة العلاج النهائي للمرض:
شرح طريقة العلاج النهائي للمرض Assoc. دكتور. قال جونسيلي بوزدوغان: “العلاج النهائي هو زرع الخلايا الجذعية ، أي زرع نخاع العظم. يتم تطبيق زراعة النخاع العظمي بنجاح في العديد من المراكز في بلدنا. المتبرع المناسب تمامًا داخل الأسرة هو الخيار الأول. في حالة عدم وجود متبرع مناسب تمامًا ، من الممكن أيضًا الزرع من متبرع شبه مناسب داخل الأسرة أو من متبرع غير قريب مناسب تمامًا. في بلدنا ، تدفع الدولة تكاليف زراعة الخلايا الجذعية. على الرغم من أن عدد المراكز التي تجري زراعة الخلايا الجذعية محدود ، إلا أنه علاج يمكن الوصول إليه ".
وأكد بوزدوغان أن العلاج الجيني ممكن أيضًا في بعض الأنواع الفرعية للمرض ، "يتكون العلاج الجيني من تصحيح الجين المعيب الذي يسبب المرض ونقله مرة أخرى إلى المريض. يتم استخدام الفيروسات البطيئة أو الفيروسات القهقرية كنواقل لعملية النقل. ومع ذلك ، فإن هذا العلاج ليس طريقة علاج مطبقة في بلدنا. طريقة العلاج الأخرى هي العلاج ببدائل الغلوبولين المناعي (IG) ويتكرر كل 3-4 أسابيع. بمجرد إجراء التشخيص ، يتم إعطاء المضادات الحيوية بجرعة وقائية مع علاج IG لعلاج العدوى ، عند الضرورة ، بحيث يمكن حماية المريض. يستمر هذا العلاج حتى يتم إجراء عملية زرع الخلايا الجذعية وحتى تتم عملية الزرع بنجاح ". قال.
يزيد خطر PID مع زيادة زواج الأقارب
صرح بوزدوغان أن حالات الإصابة بمرض PID قد زادت في بلدنا ، حيث ينتشر زواج الأقارب ، وقال: "منذ انتقال نصف زوج من الكروموسومات التي تشكل جيناتنا من الأم إلى الأطفال والنصف الآخر من الأب. بالنسبة للأطفال ، يزداد خطر الإصابة بمرض التهاب الحوض بشكل كبير في حالات زواج الأقارب. لدرجة أنه في حين أن معدل الإصابة بالمرض في بلدنا هو 10 من كل 1 آلاف ، فإن هذا المعدل هو 58 من كل 1 ألف في الولايات المتحدة. مقارنة بالدول الأخرى ، يعتبر PY أكثر شيوعًا في بلدنا.
"لا يوجد برنامج مسح"
وأشار بوزدوجان إلى أن التشخيص المبكر له أهمية حاسمة في هذا المرض ، مشيرًا إلى أنه مرض مناسب جدًا لبرنامج فحص حديثي الولادة ، حيث أن المرض له خيار علاجي فعال وفترة اكتشاف الأعراض بعد الولادة قصيرة جدًا.
مشيرًا إلى أن نجاح زراعة الخلايا الجذعية يرتفع إلى 95 بالمائة إذا تم التشخيص المبكر باختبارات الفحص قبل حدوث المرض ولم يصاب المريض بأي ميكروبات ، قال بوزدوغان ، "بعد أن يصادف المريض الميكروب ويصاب بتلف في الأعضاء ، تقل فرصة نجاح العلاج. في هذه الحالة ، التشخيص المبكر ينقذ الأرواح. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه للأسف لا يوجد برنامج فحص لهذا المرض في بلدنا.
لماذا يسمى مرض بالون الطفل؟ كيف بدأت قصته؟
ولد ديفيد فيليب فيتر في تكساس بالولايات المتحدة الأمريكية عام 1971 ، عندما لم يكن علاج المرض معروفًا بعد. اعتقد الجميع أن اسمه الحقيقي هو David Bubble ، لمنع الناس من استبعاد عائلة Vetter. كان للعائلة ولد من قبل في عام 1963 ، لكنه توفي بعد 7 أشهر لأنهم لم يتمكنوا من حمايته من الأمراض. أخبر الأطباء الأسرة أن طفلهم يعاني من مرض نقص المناعة الشديد المشترك. عندما رزقا بطفل مرة أخرى ، أبقوا الطفل في بالون للحفاظ على خلوه من الجراثيم ، وكان قادرًا على العيش لمدة 12 عامًا.
طعام ، شراب ، ملابس ، كل شيء تم تعقيمه قبل أن يدخل هذا البالون. تم وضع جهاز تلفزيون وبعض الألعاب في هذا البالون. حتى أنه كان يستخدم خوذة من تصميم وكالة ناسا. قرر الأطباء في النهاية زرع نخاع عظمي لديفيد من أخته كاثرين. سارت العملية بشكل جيد للغاية. لكن ديفيد ، الذي خرج من البالون لأول مرة ، أصيب بالمرض لأول مرة بعد يومين من الزرع. بدأ الإسهال والحمى والقيء الشديد والنزيف المعوي. توفي ديفيد في 2 فبراير 7 ، بعد 22 أيام فقط من إخراجه من الغرفة المعقمة. اليوم ، يمكن لهؤلاء المرضى مواصلة حياتهم الطبيعية في سن مبكرة دون المعاناة من الصعوبات التي يواجهها طفل البالون في زراعة النخاع العظمي.