ما هو مرض مليح كالكان؟ ما هو مرض التليف الكيسي؟ ما هي أعراض مرض التليف الكيسي؟

يمكن أن يتسبب التليف الكيسي ، الذي يُلاحظ في واحد من كل 3-4 آلاف طفل في تركيا ، في الوفاة. يعد التليف الكيسي أحد أخطر الأمراض التي تصيب الأطفال إذا لم يكن بالإمكان السيطرة عليه. بعد وفاة مليح كالكان ، أصبح التليف الكيسي هو الأجندة على الإنترنت. بدأ المواطنون في التحقيق في تفاصيل مرض التليف الكيسي. إذن ، ما هو التليف الكيسي ، وما هي أعراضه؟

توفي ناشر Twitch ومنتج المحتوى Melih 'JRLOST' كالكان ، المعروف بإيجابيته وموهبته على وسائل التواصل الاجتماعي ، في المستشفى حيث عولج لفترة من الوقت. صدم موت كالكان معجبيه.

توفي الناشر الشاب ميليه كالكان ، المعروف بإصداراته مع "Unlost" ، بعد تعرضه لمرض التليف الكيسي. بينما الأخبار على جدول الأعمال على وسائل التواصل الاجتماعي ؛ عانى أحباؤه كثيرا.

YouTubeميليه كالكان ، التي تنتج المحتوى في. وتبث على تويتش ، كانت تعاني من مرض "التليف الكيسي".

ما هو التليف الكيسي؟

التليف الكيسي هو مرض وراثي يؤثر في الغالب على الرئتين ، ولكن أيضًا يؤثر على الأمعاء والبنكرياس والكبد والكلى. بسبب المرض ، لا تعمل الخلايا التي تنتج المخاط والعرق والعصارة الهضمية بشكل صحيح. يمكن أن يكون التليف الكيسي مهددًا للحياة ويكون عمر المرضى أقصر من المعتاد. يمكن رؤية المرض لدى الأفراد الذين يحمل كلا الوالدين الجين المعيب. تشمل المشاكل المزمنة الشائعة المرتبطة بالمرض صعوبة التنفس وسعال البلغم نتيجة التهابات الرئة المتكررة. لا يوجد علاج محدد للتليف الكيسي. ومع ذلك ، فإن التغذية الجيدة ، وتخفيف المخاط ، واتخاذ خطوات لزيادة إفراز البلغم يمكن أن تساعد في تحسين نوعية الحياة.

ما هي أعراض التليف الكيسي؟

تختلف أعراض التليف الكيسي عند كل مريض. تظهر أعراض مختلفة حسب شدة المرض. حتى في نفس الشخص ، قد تتفاقم الأعراض أو تتحسن بمرور الوقت. لا يعاني بعض الأشخاص من أي أعراض حتى سن المراهقة أو البلوغ. الأفراد المصابون بالتليف الكيسي لديهم مستويات ملح أعلى من المعتاد في عرقهم. يمكن للوالدين تذوق الملح عند تقبيل أطفالهم. ترتبط معظم العلامات والأعراض الأخرى بالجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. ومع ذلك ، فإن البالغين الذين تم تشخيص إصابتهم بالتليف الكيسي هم أكثر عرضة للإصابة بمضاعفات معينة ، مثل زيادة نوبات التهاب البنكرياس (التهاب البنكرياس) ، والعقم ، والتهابات الرئة المتكررة.

أعراض الجهاز التنفسي

يؤدي إفراز الرئة السميك واللزج (المخاط) المرتبط بالتليف الكيسي إلى انسداد المسالك الهوائية التي تحمل الهواء داخل وخارج الرئتين. يتجلى ذلك في بعض الأعراض مثل:

• سعال البلغم المستمر
• أزيز
• ضيق في التنفس
• انسداد أثناء ممارسة الرياضة
• التهابات الرئة المتكررة
• ممر أنفي ملتهب أو احتقان بالأنف

أعراض الجهاز الهضمي

يمكن أن يسد المخاط السميك أيضًا الأنابيب التي تحمل الإنزيمات الهاضمة من البنكرياس إلى الأمعاء الدقيقة. بدون هذه الإنزيمات الهضمية ، لا تستطيع الأمعاء هضم وامتصاص العناصر الغذائية الموجودة في الطعام الذي تتناوله. ونتيجة لذلك تظهر بعض الأعراض مثل:

• براز زيتي كريه الرائحة
• زيادة الوزن غير الكافية وتأخر النمو عند الرضع
• انسداد معوي ، خاصة عند الأطفال حديثي الولادة
• إمساك شديد
• انتفاخ البطن
• غثيان
• فقدان الشهيه

بسبب الإمساك المستمر ، قد يتدلى الجزء الأخير من الأمعاء الغليظة ، المسمى بالمستقيم ، من فتحة الشرج نتيجة التوتر المتكرر حول فتحة الشرج أثناء التغوط. إذا حدثت هذه الحالة ، المسماة تدلي المستقيم ، عند الأطفال ، فيجب الاشتباه في الإصابة بالتليف الكيسي. في هذه الحالة ، يجب على الوالدين استشارة طبيب مطلع على التليف الكيسي. قد يتطلب تدلي المستقيم عند الأطفال جراحة في بعض الأحيان. يعتبر تدلي المستقيم أقل شيوعًا عند الأطفال المصابين بالتليف الكيسي مقارنة بالماضي. هذا يعتمد على التشخيص المبكر وعلاج التليف الكيسي نتيجة الفحص المبكر.

إذا اشتبه الشخص في ظهور أعراض التليف الكيسي في نفسه أو في طفله ، أو إذا تم تشخيص أحد أفراد الأسرة بالتليف الكيسي ، فمن المفيد استشارة مؤسسة صحية لاختبار المرض. إذا كان الشخص يعاني من صعوبة في التنفس ، فاطلب العناية الطبية الفورية.

ما هي أسباب التليف الكيسي؟

في التليف الكيسي ، يتغير هيكل البروتين الذي ينظم حركة الملح بين داخل الخلية وخارجها بسبب طفرة في جين في الجسم. والنتيجة هي إنتاج مخاط صلب ولزج في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والتناسلي وإفراز الملح الزائد في العرق. يمكن العثور على العديد من العيوب المختلفة في الجين المعني. يرتبط نوع الطفرة الجينية بشدة الأعراض.

يورث المرض على أنه صفة جسدية متنحية. هذا يعني أنه لكي يحدث المرض ، يجب أن يكون الشخص قد ورث نسخة واحدة من الجين المتحور من كلا الوالدين. إذا ورث الطفل نسخة واحدة فقط من الجين المعيب ، فلن يتطور التليف الكيسي. ومع ذلك ، يصبح هؤلاء الأطفال حاملين للمرض ويمكن أن ينقلوا الجين إلى أطفالهم.

كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟

منذ عام 2015 ، تُجرى اختبارات فحص التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة بانتظام في تركيا. بفضل اختبار الفحص ، يتيح التشخيص المبكر للمرض بدء العلاج على الفور. هذا يضمن نتائج أفضل من العلاج. في اختبار الفحص هذا ، يتم فحص مستوى مادة كيميائية تسمى IRT ، يطلقها البنكرياس ، في عينة دم مأخوذة من كعب القدم. قد تكون مستويات IRT لحديثي الولادة عالية بسبب الولادات المبكرة أو الصعبة. لذلك ، هناك حاجة إلى اختبارات أخرى لتأكيد تشخيص التليف الكيسي.

يتم استخدام الاختبارات الجينية وكذلك فحص مستويات IRT لتأكيد التشخيص. قد يُجري الأطباء أيضًا اختبارات جينية لاختبار العيوب المتخصصة في الجين المسؤول عن التليف الكيسي.

لتقييم ما إذا كان الطفل مصابًا بالتليف الكيسي ، قد يقوم الأطباء أيضًا بإجراء اختبار للعرق عندما يبلغ عمر الطفل أسبوعين على الأقل. أثناء اختبار العرق ، يتم وضع مادة كيميائية منتجة للعرق على منطقة صغيرة من الجلد. ثم يتم جمع العرق للاختبار والتحقق مما إذا كان العرق طبيعيًا أم لا. يتم إجراء الاختبار في مركز متخصص في التليف الكيسي.

قد يوصى بإجراء اختبارات تشخيص التليف الكيسي للأطفال الأكبر سنًا والبالغين للأطفال والبالغين الذين لم يتم تضمينهم في الفحص بعد الولادة. قد يوصى بالاختبار الجيني واختبار العرق للتليف الكيسي في حالة وجود التهاب البنكرياس المسمى التهاب البنكرياس أو الزوائد الأنفية أو التهاب الجيوب الأنفية المزمن أو التهابات الرئة أو توسع القصبات أو العقم عند الذكور أو في حالة تكرار الغثيان والقيء.

كيف يتم علاج التليف الكيسي؟

لا يوجد علاج للتليف الكيسي يؤدي إلى الشفاء التام. يتم العلاج لتخفيف الأعراض وتحسين نوعية الحياة. لهذا السبب ، من المهم مراقبة المريض عن كثب. يتم محاولة منع المواقف السلبية من خلال التدخل المبكر والمكثف. علاج التليف الكيسي معقد. لذلك سيكون من المفيد تلقي العلاج في مركز متخصص بالمرض. تشمل أهداف العلاج ما يلي:

• منع ومكافحة الالتهابات في الرئتين
• إزالة المخاط من الرئتين
• منع وعلاج انسداد الأمعاء
• توفير تغذية كافية ومتوازنة

يشمل العلاج الأدوية المختلفة لعدوى الرئة ، وتناول إنزيمات الجهاز الهضمي مع وجبات الطعام لمشاكل الجهاز الهضمي ، ودعم الأكسجين لضيق التنفس ، والعلاج الطبيعي للصدر لضمان إخراج البلغم ، واستخدام سترة اهتزازية. يتم استخدام إجراءات جراحية مختلفة لمضاعفات مثل مشاكل الأمعاء ، والأورام الحميدة الأنفية ومشاكل الرئة.