هل تعلم أنه بفضل التطورات السريعة في مجال علم الوراثة في السنوات الأخيرة ، يمكن تشخيص العديد من الأمراض التي لم يكن بالإمكان تشخيصها من قبل بشكل نهائي اليوم؟ في الواقع ، لا يتم التشخيص فقط ، ولكن أيضًا الاختبارات الجينية ذات فائدة كبيرة في علاج ومتابعة العديد من الأمراض الوراثية. مساعد متخصص في الوراثة الطبية لمجموعة Acıbadem للرعاية الصحية. دكتور. قال أحمد يشيليورت: "هناك أكثر من 7 آلاف مرض جيني منفرد ، الجينات التي نعرفها حاليًا ، سبب المرض. "على الرغم من أن العدد الإجمالي لهذه الأمراض مرتفع ، إلا أنه يمكننا الكشف عن جميع الأمراض الوراثية تقريبًا من خلال الاختبارات التي نجريها للآباء المحتملين." مساعد. دكتور. قدم أحمد يشيليورت معلومات حول الاختبارات الجينية ، والتي تعتبر ذات فائدة كبيرة يجب القيام بها قبل أن تصبح أحد الوالدين ، وقدم اقتراحات وتحذيرات مهمة.
علم الوراثة الطبية ، وهو مجال طبي سريع النمو اليوم ، حقق تقدمًا كبيرًا في بلدنا في السنوات الأخيرة. علم الوراثة الطبية ، حيث يتم تحقيق تطورات كبيرة كل عام ، يمكن أن يوجه كل من المرضى والأطباء بطريقة أكثر حساسية في تشخيص الأمراض وعلاجها ومتابعتها. مساعد متخصص في الوراثة الطبية لمجموعة Acıbadem للرعاية الصحية. دكتور. أحمد يشليورت “تستخدم الاختبارات الجينية في تشخيص وعلاج ومتابعة العديد من الأمراض اليوم. بفضل التطورات في مجال علم الوراثة ، يمكن بسهولة تشخيص العديد من الأمراض التي لم يكن بالإمكان تشخيصها من قبل. على سبيل المثال ؛ اكتشاف اكتشافات غير طبيعية عن طريق الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل أو زيادة المخاطر في اختبارات الفحص ، وتأخر النمو والنمو في الرضاعة والطفولة ، والتخلف المعرفي (الذكاء) ، والتشنجات ، والمرض المتكرر ، ونتائج التوحد ، والسرطان المبكر في أي فرد في الأسرة ، أو يمكن أن يكون متعددًا يجب فهم ما إذا كانت العديد من الأمراض المختلفة مثل تاريخ السرطان وأمراض العضلات وأمراض التمثيل الغذائي ناتجة عن سبب وراثي. عندما يتم تحديد السبب ، يمكن إعطاء العلاج الخاص بهذا المرض ، ويمكن منع تكرار هذا المرض في حالات الحمل اللاحقة.
يمنع الانتقال إلى الأجيال القادمة!
مؤكدا أنه من المفيد بشكل خاص إجراء الفحص الجيني قبل الزواج أو الحمل ، وإذا لم يكن ذلك ممكنا قبل الزواج أو الحمل ، فيجب فحص بعض الأمراض أثناء الحمل ، مساعد. دكتور. يقول أحمد يشيليورت: "يمكن ضمان عدم انتقال مرض وراثي معروف إلى أطفال الأسرة قبل الحمل. بالنسبة للأزواج الذين يتقدمون بطلبات أثناء الحمل ، يمكن إجراء اختبار جيني قبل الولادة (أثناء الحمل) لتحديد ما إذا كان الطفل مصابًا أم لا. في الدراسات العلمية الحديثة ؛ نظرًا لأنه ثبت أن كل شخص تقريبًا يحمل ما لا يقل عن مرضين وراثيين ، فمن المهم جدًا لكل زوجين استشارة أخصائي علم الوراثة الطبي قبل التخطيط للحمل إن أمكن أو أثناء الحمل على أبعد تقدير ، سواء أكانوا مرتبطين أم لا.
على الآباء الحذر!
تشمل الاختبارات الجينية الاختبارات التشخيصية والفحوصات التي يتم إجراؤها في مراكز التقييم الجيني المرخصة من وزارة الصحة للكشف عن مرض وراثي أو حامل له سبب معروف. خاصة في بلدنا ، الثلاسيميا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط العائلي) ، التليف الكيسي ، ضمور العضلات الشوكي SMA ، الهش X مع الذكاء وصعوبات التعلم ، الحثل العضلي الدوشيني ، وهو مرض عضلي ، تأخر في النمو ، مشاكل عصبية وانخفاض قوة العضلات. من الضروري للغاية فحص الأمراض الشائعة ، وخاصة الأمراض مثل نقص البيوتينيداز وبيلة الفينيل كيتون. مساعد. دكتور. قال أحمد يشيليورت: "تسمح لنا الاختبارات الجينية بإيجاد الطفرات الضارة في جيناتنا في الحمض النووي التي تسبب الأمراض أو تجعلنا حاملين لمرض ما. عن طريق اختبار واحد أو آلاف الجينات في نفس الوقت باختبارات جينية مختلفة ، يمكن اختبار جميع الحاملات تقريبًا التي قد تكون موجودة في شخص ما. يقول: "أي الاختبارات يجب إجراؤها على الزوجين موصى بها بناءً على المعلومات الواردة أثناء الاستشارة الوراثية".
التشخيص النهائي ممكن بعينة دم بسيطة!
ينص على أنه يمكن إجراء الاختبارات الجينية عادةً باستخدام عينة دم بسيطة مأخوذة من الذراع ، مثل العديد من الاختبارات الأخرى ، Assoc. دكتور. يواصل أحمد يشيليورت كلماته على النحو التالي: "علاوة على ذلك ، مع الاختبارات الشاملة الخاصة بالفرد ، والتي يمكننا اختصارها كفحص جيني ، يمكن الوقاية من هذه الأمراض عن طريق اتخاذ الاحتياطات قبل حدوثها ، أو يمكن علاجها بسهولة أكبر. من خلال الإمساك بهم في مرحلة مبكرة جدًا. على الرغم من أن معدل دقة كل اختبار جيني قد يختلف في حد ذاته ، إلا أنه إذا تم إجراؤه في مركز ذي خبرة ، فيمكن الآن تشخيصه بدقة تصل إلى 100 بالمائة. يمكن للاختبارات الجينية التشخيصية أن تحدد بوضوح ما إذا كانت الطفرة المرتبطة بالمرض موجودة ".
كن أول من يعلق