توعية مرضى DMD له أهمية كبيرة لتطورهم

مشيرا إلى أن مرض DMD (الحثل العضلي الدوشيني) هو مرض مزمن تقدمي ، قال أخصائي الأعصاب د. قال Gültekin Kutluk إن المتابعة المنتظمة لها أهمية كبيرة لتحسين نوعية حياة المرضى.

صرح باران كوسيوغلو ، الأمين العام لجمعية دوشين للأمراض العضلية ، أن مشروع "Nadir-X" ، الذي تم إنشاؤه لزيادة الوعي بالأمراض النادرة ، له أهمية كبيرة من حيث فهم مرضى ضمور العضلات في سن المدرسة بشكل أفضل من قبل أصدقائهم.

بالقول إن مرض ضمور العضلات هو مرض وراثي يتسبب في انهيار عضلي وضعف تدريجي لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و 5 سنوات ، قال أخصائي الأعصاب د. أدلى جولتكين كوتلوك وباران كوسي أوغلو ، الأمين العام لجمعية مكافحة أمراض العضلات الدوشينية ، بتصريحات مهمة حول هذا المرض.

أشار اختصاصي طب الأعصاب إلى أن مرض DMD هو مرض وراثي يُرى في 3500 من كل 4000-1 فتى وفتاة حاملون له ، وذكر أنه نادرًا ما يمكن أن يعطي أعراضًا مختلفة لدى الفتيات الحاملات. قال Gültekin Kutluk ، "DMD هو مرض وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X. يمكن أن يحدث دون انتقال وراثي ، أي بدون طفرة عائلية. هذا هو السبب في أن الاستشارة الوراثية لها أهمية كبيرة. بهذه الطريقة فقط يمكن منع هذا المرض في الأجيال القادمة ". هو تكلم.

أكد اختصاصي طب الأعصاب غولتكين كوتلوك أن DMD هو مرض عضلي تقدمي ، وقال: "أولاً ، لديهم مشاكل في المشي ، وصعوبات في صعود السلالم والمنحدرات ، ويبدأون في استخدام الكراسي المتحركة بين سن 10-12. خلال سنوات المراهقة ، هناك حاجة للمساعدة في تحريك الذراعين والساقين والجسم. بشكل عام ، في العشرينات من القرن الماضي ، تبدأ مشاكل الجهاز التنفسي أو القلب في الظهور ". وجدت في الوصف.

تحتاج أسر الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بضمور دوشن إلى استشارة وراثية

أخصائي المخ و الأعصاب د. أوضح Gültekin Kutluk إمكانية تشخيص المرض قبل الولادة على النحو التالي: "من المستحيل منع ظهور المرض لدى طفل يولد بطفرة جينية تسبب DMD. ومع ذلك ، يمكن للأمهات اللاتي يعرفن أنهن حاملات DMD الخضوع لاختبار جيني واختبار طفلهن من أجل DMD أثناء الحمل. تعطي هذه الاختبارات نتائج دقيقة تصل إلى 95٪. من المهم أن تتلقى عائلات الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بضمور دوشن الاستشارة الوراثية. وبهذه الطريقة ، يمكنهم إنجاب أطفال أصحاء باستخدام طريقة التلقيح الاصطناعي قبل الحمل. خلال فترة الحمل ، يمكن إجراء التشخيص الجيني عن طريق بزل الحبل السري أو بزل السلى حسب الأسبوع ".

أخصائي المخ و الأعصاب د. واختتمت جولتكين كوتلوك كلماتها على النحو التالي: "ضمور العضالت - دوشن مرض مزمن تقدمي. المتابعة المنتظمة لها أهمية كبيرة لتحسين نوعية الحياة. يمكن إبطاء العملية بالعلاج المبكر والعلاج الطبيعي. يمكن للطفل السباحة مرة واحدة في الأسبوع. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تكون التمارين السلبية والمشي وركوب الدراجات مفيدة. من أجل عدم اكتساب الوزن الزائد ، من الأهمية بمكان اتباع نظام غذائي متوازن. من أجل الحصول على البروتين ، يحتاجون إلى استهلاك الحليب ومنتجات الألبان بكثرة ، وتجنب الأطعمة مثل الكربوهيدرات والسكر والشوكولاتة التي تعطي سعرات حرارية زائدة. يأخذ النوم المنتظم مكانًا مهمًا. بالإضافة إلى ذلك ، من المهم جدًا للنمو المعرفي للطفل عدم فصل الأطفال عن الحياة الاجتماعية وعدم عزلهم عن المجتمع. يجب أن يستمروا في الذهاب إلى المدرسة طالما استطاعوا. لا ينبغي أن ننسى أن العلاجات الجينية التي تمت دراستها مؤخرًا تظهر أملًا كبيرًا ".

قال الأمين العام لجمعية الأمراض العضلية دوشين باران كوس أوغلو إنه تم تضمينهم في مشروع "Rare-X" ، الذي تم إنشاؤه لزيادة الوعي بالأمراض النادرة ، "مع الكتاب الهزلي الذي سيتم إنشاؤه في المشروع ، يتم فهم مرضى DMD في سن المدرسة بشكل أفضل من قبل أصدقائهم والأطفال المصابين بمرض ضمور العضلات والعظام وذكر أنهم يهدفون إلى الحصول على دعم من أصدقائهم.

قال باران إن حوالي 5000 DMD Köseoğlu في تركيا ، "أهم الأنشطة التي نقوم بها كجمعية ، نمنح بعضنا البعض الدعم المعنوي والتضامن مع أسر مجموعتنا. هنا ، نشارك مشاكل عائلاتنا التي تم تشخيصها حديثًا ، والتي وصلت إلى طريق مسدود ، ولا يمكنها التعامل مع مشاكلها ، ومحاولة حل المشاكل المحتملة. مرضى DMD والمستشفيات التي يذهبون إليها لتقديم إفصاح مناسب في المزيد من الأقارب ، وعدم تنفيذ المعايير الدولية للرعاية في تركيا ، كل مستشفى يشكو من بروتوكول الرعاية والعلاج ليكون مختلفًا عن بعضهما البعض ". قال.

يعاني مرضى DMD بشكل كبير خلال فترة الوباء

مشيرًا إلى أن مرضى ضمور العضالت - دوشن قد عانوا من مشاكل مختلفة أثناء فترة الوباء ، تابع باران كوسي أوغلو كلماته على النحو التالي: "لدينا أطفال مصابين بضمور العضالت - دوشن يتعذر عليهم القيام بضوابطهم ورعايتهم بشكل صحيح بسبب العيادات المغلقة ، الذين لم يتمكنوا من الوصول إلى األدوية لعالجهم في الوقت المحدد ، والذين لم يتمكنوا من الذهاب إلى العالج الطبيعي والسباحة وكانوا يعانون من ضعف شديد. يمكن تجربة لوائحنا وقوانيننا في تركيا بسبب الصعوبات ولكنها تختلف في كل مستشفى في نقطة تطبيق المعايير الدولية. لقد رأينا أهمية توحيد العلاج خلال فترة الوباء ".